National Policy on Rare Diseases

A draft National Policy on Rare Diseases has been finalized and placed on the website of the Ministry of Health and Family Welfare with a view to eliciting comments/views of the stakeholders, including the States/UTs and the general public by 15-02-2020. 

Government of India Notice on (NPRD)

Definition of Rare Disease

World Health Organisation defines a rare disease as often debilitating lifelong disease or disorder condition with an occurrence of 1 or less, per 1000 population.

But, different countries have their own definitions according to their specific requirements, population, the health care system and resources. The table below shows the definition adopted by different countries.

Lack of universality in the definition of rare disease, a more reliable approach to arrive at a definition could be based on the following factors

1. Location – a disease that is rare in one country may be quite common in other parts of the world
2. Levels of rarity – some diseases may be much more rare than other diseases which are also uncommon; and
3. Study-ability – whether the prevalence of a disease lends itself to clinical trials and studies.

Challenges Posed by the Rare Diseases

1. Diagnosis of rare diseases is often challenging due to:

• Lack of awareness among primary care physicians,
• Lack of adequate screening and
• Lack of adequate diagnostic facilities etc.

2. Difficulty in R& D

• Rare diseases are difficult to research upon as the patient pool is very small
• pathophysiology or the natural history of these diseases is known little
• Another bigger challenge is that rare diseases are chronic in nature

3. Unavailability of treatment:

• Though there are 7000 – 8000 rare diseases, less than 5% have therapies available to treat them.
• Even if drugs are available, they are cost-prohibitive (expensive), causing immense strain on resources.

Indian Scenario

• The lack of epidemiological data on the incidence and prevalence of rare diseases hampers understanding of the extent of the burden of rare diseases and the formulation of a definition.
• Till now only about 450 diseases have been recorded in India from tertiary care hospitals
• The most commonly reported diseases in Indian include:
  • Haemophilia,
  • Thalassemia,
  • Sickle-cell Anaemia and Primary Immuno Deficiency in children,
  • auto-immune diseases,
  • Lysosomal storage disorders such as Pompe disease, Hirschsprung disease, Gaucher’s disease, Cystic Fibrosis, Hemangiomas and
  • certain forms of muscular dystrophies

Implementation Strategy of the Government

Indian Government finalised the National Policy on Rare Diseases in February 2020 that includes the following implementation strategy:

• National Registry for Rare Diseases shall be initiated by ICMR to capture epidemiological data for arriving at a prevalence based definition of rare diseases
• Creating awareness amongst health care providers and people about rare diseases.
• Since Public Health is a state subject, the central government encourage and support the State Governments in the implementation of a targeted preventive strategy for undertaking screening & diagnosis amongst high-risk pregnant women as well as amongst suspected cases
• The Government will notify selected Centres of Excellence with facilities for the treatment of rare diseases.
• To create a digital platform for bringing together notified hospitals (Centres of Excellence) where such patients can receive treatment or come for treatment and also voluntary donors supporting treatment.
• Provide financial assistance up to 15.0 lakh under the Umbrella Scheme of Rashtriya Arogya Nidhi, as per PMJAY norm, for the treatment of rare diseases.
• Promoting research & development of diagnostic and therapeutic modalities within the Country.
• International and regional collaborations for research, which help gain a better understanding of the pathophysiology of these diseases

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दुर्लभ रोगों पर राष्ट्रीय नीति (National Policy on Rare Diseases)

केंद्रीय मंत्रिमंडल ने हाल ही में दुर्लभ बीमारियों पर राष्ट्रीय नीति को मंजूरी दी है। इस ब्लॉग में, हम दुर्लभ बीमारियों की परिभाषा, परिभाषा में सार्वभौमिकता की कमी, इन बीमारियों से उत्पन्न चुनौतियों, भारत में दुर्लभ बीमारियों और नीतिगत रणनीति पर चर्चा करेंगे। 

दुर्लभ रोग की परिभाषा

विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) के अनुसार, दुर्लभ बीमारी की परिभाषा है – ऐसी घातक बीमारी होती है जिससे कोई व्यक्ति जीवनभर ग्रसित रहता है और प्रति 1000 लोगों पर 1 या उससे कम व्यक्ति इस बीमारी से ग्रसित होते हैं, वो दुर्लभ बिमारी की श्रेणी में आते हैं।

लेकिन, विभिन्न देशों की अपनी विशिष्ट आवश्यकताओं, जनसंख्या, स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली और संसाधनों के अनुसार अपनी-अपनी परिभाषाएं तय की हैं। नीचे दी गई तालिका विभिन्न देशों द्वारा अपनाई गई परिभाषा को दर्शाती है।

दुर्लभ रोगों की परिभाषा में सार्वभौमिकता का अभाव

दुर्लभ बीमारी की परिभाषा में सार्वभौमिकता का अभाव है, एक परिभाषा देने के लिए अधिक विश्वसनीय दृष्टिकोण निम्नलिखित कारकों पर आधारित हो सकता है

1. स्थान– एक बीमारी जो एक देश में दुर्लभ है, शायद वह दुनिया के अन्य हिस्सों में काफी आम है
2. दुर्लभता के स्तर– कुछ बीमारियां अन्य बीमारियों की तुलना में बहुत अधिक दुर्लभ हो सकती हैं जो असामान्य भी हैं; तथा
3. अध्ययन-क्षमता– क्या किसी बीमारी का प्रसार नैदानिक ​​परीक्षणों और अध्ययनों के लिए होता है।

दुर्लभ रोगों से उत्पन्न चुनौतियाँ

1. दुर्लभ बीमारियों का निदान अक्सर चुनौतीपूर्ण होता है:

• प्राथमिक देखभाल चिकित्सकों के बीच जागरूकता की कमी,
• पर्याप्त जाँच का अभाव और
• पर्याप्त नैदानिक ​​सुविधाओं का अभाव आदि।

2. आर एंड डी में कठिनाई

• दुर्लभ बीमारियों पर शोध करना मुश्किल है क्योंकि रोगियों की संख्या बहुतकम है
• पैथोफिजियोलॉजी या इन रोगों का प्राकृतिक इतिहासबहुत कम ज्ञात होता है
• एक और बड़ी चुनौती यह है कि दुर्लभ बीमारियांप्रकृति में पुरानी होती हैं

3. उपचार की अनुपलब्धता:

• हालांकि 7000 – 8000 दुर्लभ बीमारियाँ हैं, 5% से कम के पास उनके इलाज के लिए उपचार उपलब्ध हैं।
• इनकी दवाएं भी उपलब्ध हैं, लेकिन वे लागत-निषेधात्मक (महंगी) हैं, जिससे संसाधनों पर भारी दबाव पड़ता है।

भारतीय परिदृश्य

• भारत में लगभग 50-100 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से प्रभावित हैं, जिनमें से 80% बच्चे हैं। 
• दुर्लभ बीमारियों की घटनाओं और व्यापकता पर महामारी विज्ञान के आंकड़ों की कमी, दुर्लभ बीमारियों की समस्या और एक परिभाषा के गठन की हद को समझने में बाधा डालती है।
• अब तक भारत में लगभग 450 बीमारियां तृतीयक देखभाल अस्पतालों से दर्ज की गई हैं।
• भारतीयों में सबसे अधिक रोगों में शामिल हैं:
  • हीमोफिलिया,
  • थैलेसीमिया,
  • सिकल सेल एनीमिया औरबच्चों मेंप्राथमिक रोगक्षम-अपर्याप्तता,
  • स्व-प्रतिरक्षित रोग,
  • लाइसोसोमल भंडारण विकार जैसे किपोम्पेरोग, हिर्शस्प्रंग रोग, गौचर रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमांगीओमास और
  • मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ निश्चित रूप

सरकार की कार्यान्वयन रणनीति

इस नीति का उद्देश्य स्वदेशी अनुसंधान और दवाओं के स्थानीय उत्पादन (स्वास्थ्य अनुसंधान विभाग, स्वास्थ्य एवं परिवार कल्याण मंत्रालय के साथ संयोजक के रूप में स्थापित किए जाने वाले राष्ट्रीय संघ की सहायता से) पर ध्यान केंद्रित करने के साथ दुर्लभ बीमारियों के इलाज की लागत को कम करना है।

यह स्वास्थ्य एवं कल्याण केंद्रों तथा जिला प्रारंभिक हस्तक्षेप केंद्रों (DEIC) और जैव प्रौद्योगिकी विभाग के निदान केंद्रों सहित प्राथमिक और माध्यमिक स्वास्थ्य देखभाल बुनियादी ढांचे के माध्यम से प्रारंभिक जांच और रोकथाम पर केंद्रित है।

दुर्लभ रोग नीति में निम्नलिखित कार्यान्वयन रणनीति की परिकल्पना की गई है :

• राष्ट्रीय रजिस्ट्री:दुर्लभ रोगों के प्रसार की परिभाषा देने के लिए महामारी विज्ञान के आंकड़ों को दर्ज करने के लिए आईसीएमआर द्वारा दुर्लभ रोगों के लिए एक अस्पताल आधारित राष्ट्रीय रजिस्ट्री बनाई जाएगी। एक राष्ट्रीय अस्पताल पर आधारित दुर्लभ बीमारियों की रजिस्ट्री ताकि दुर्लभ बीमारियों की परिभाषा और देश के भीतर दुर्लभ बीमारियों से संबंधित शोध और विकास के लिए पर्याप्त जानकारी उपलब्ध हो।

• नीति दस्तावेज में दुर्लभ बीमारियों को तीन समूहों में वर्गीकृत किया गया है:
  • समूह 1: जैसे, ऑस्टियोपेट्रोसिस औरफैनकोनीएनीमिया, इन्हें एक बार के उपचार द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है।
  • समूह 2: लंबे समय तक या आजीवन उपचार की अपेक्षाकृत कम लागत के उपचार की आवश्यकता होती है और लाभ को प्रलेखित किया जाता है, जिसमेंगैलेक्टोसिमिया, गंभीर खाद्य प्रोटीन एलर्जी और होमोसिस्टिनूरियाजैसे रोग शामिल हैं। 
  • समूह 3: ऐसीबीमारियाँ जिनके लिए निश्चित उपचार उपलब्ध है, लेकिन इसकी समस्याएं भी हैं जैसे, इसका लाभ पाने के लिए इष्टतम रोगी का चयन और बहुत ही उच्च लागत और आजीवन चिकित्सा, जिसमेंरीढ़ की हड्डी में पेशी शोष (एसएमए), पोम्पेरोग और हंटर सिंड्रोमजैसी बीमारियाँ शामिल हैं ।
• स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं और दुर्लभ बीमारियों के बारे में लोगों मेंजागरूकतापैदा करना।
• चूंकि सार्वजनिक स्वास्थ्य राज्य की जिम्मेदारी है, इसलिए केंद्र सरकारउच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के साथ-साथ संदिग्ध मामलों में जांच और निदान के लिए लक्षित निवारक रणनीति के कार्यान्वयन में राज्य सरकारोंको प्रोत्साहित और समर्थन करती है।
• वित्तीय सहायता:दुर्लभ बीमारी के इलाज के लिए प्रधानमंत्री जन आरोग्य योजना (पीएमजेएवाई) के अनुसार, राष्ट्रीयआरोग्य निधिकी छाता योजना के तहत 0 लाखतक की वित्तीय सहायता प्रदान की जाती है। 
• उत्कृष्टताकेंद्र : सरकार दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए सुविधाओं के साथ चयनित उत्कृष्टता केंद्रोंको सूचित करेगी।
• क्राउडफंडिंग स्पोर्ट:अधिसूचित अस्पतालों(उत्कृष्टता केंद्र) को एक साथ लाने के लिए एक डिजिटल प्लेटफ़ॉर्मबनाना, जहां ऐसे मरीज़ उपचार प्राप्त कर सकें और उपचार के लिए स्वैच्छिक रक्तदाताआ सकें। 

• अनुसंधान एवं विकास:देश के भीतर नैदानिक ​​और चिकित्सीय तौर-तरीकों के अनुसंधान और विकासको बढ़ावा देना।
• अनुसंधानकेलिए अंतर्राष्ट्रीय और क्षेत्रीय सहयोग, जो इन रोगों की पैथोफिज़ियोलॉजी की बेहतर समझ हासिल करने में मदद करते हैं

समस्याएं

• स्थायी निधि की अनुपस्थिति:
  • समूह 1 और समूह 2 दुर्लभ बीमारियों की स्थितियों के विपरीत, समूह 3 के विकारों वाले रोगियों को स्थायी उपचार सहायता की आवश्यकता होती है।हालांकि, समूह-3 की दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों के लिए एक स्थायी वित्त पोषण सहायता कीकमीके कारण सभी रोगियों, ज्यादातर बच्चों के जीवन को क्राउडफंडिंग से मिलने वाली निधि पर छोड़ दिया जाता है।  
• दवा निर्माण का अभाव:
  • जहां दवाएं उपलब्ध हैं, वेसीमित संसाधनों पर अत्यधिक दबाव डालती हैं, जिससे ये अत्यधिक महंगी हैं। 
  • वर्तमान में केवलकुछ दवा कंपनियां विश्व स्तर पर दुर्लभ बीमारियों के लिए दवाओं का निर्माण कर रही हैंऔर भारत में कोई भी घरेलू निर्माता नहींहैं सिवाय उन लोगों के जो चयापचय संबंधी विकारों के लिए मेडिकल-ग्रेड फूड बनाते हैं।

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